远端肾小管酸中毒引起的严重骨骼畸形

一位16岁的女孩以「多发骨骼畸形」来就诊。2岁时她被诊断为肾小管酸中毒（RTA）和低钾性瘫痪，并开始骨化三醇、氯化钾和Shohl’s液治疗。随访了4年，除了保留骨化三醇外停用了所有药物。她出现了进行性的骨骼畸形，使其在过去的2年里不得不依赖轮椅。

她很矮小，体重20kg，有斑驳的牙釉质（图1），串珠肋和手腕变宽（图2），脊柱侧弯和突出的双侧膝反屈（图3）。X线显示包括膝反张在内的多发性骨骼畸形（图4）、脊柱侧弯突出、双侧显著的肾钙质沉着（图5）和严重的骨质疏松。

图1斑驳的牙釉质图2手腕变宽图3严重的双侧膝反屈

图4包括膝反张在内的多发骨骼畸形图5脊柱侧弯双肾显著的钙质沉着

血肌酐是0.4mg/dL，血PH值是7.4，血HCO3-是10mEq/L，尿PH值是7.6。24h尿钙排泄是mg（8mg/kg/d），尿-血pCO2梯度是4mmHg，NaHCO3排泄分数是5%。

听力结果是正常的，没有听力受损的证据。她没有夜盲症，眼底检查是正常的。给予患者柠檬酸钾和骨化三醇治疗。生长受限是远端RTA患者长期治疗时面临的一个重要的需要

北京哪家治疗白癜风医院最好
 北京看白癜风好医院