行医故事系列1认识范科尼综合征

这是一例开始在外院被诊断为强直性脊柱炎，并且使用了生物制剂治疗的患者，由于始终病情都没有改善，医院求诊。在逐渐了解和分析他的病情后，发现竟然是。。。。。。

男性，42岁，主诉：腰背疼痛2年余

现病史：2年余前患者抬重物后自觉腰背部酸胀疼痛不适，活动时不适明显，休息后可缓解，逐渐出现活动受限，弯腰前屈困难，咳嗽、打喷嚏时腰背部疼痛可加重，伴晨起全身僵硬，持续十余分钟，活动后晨僵感可缓解，多次外院就诊，考虑“腰椎间盘突出”，予理疗等对症治疗（具体不详），腰背疼痛无好转；1年前逐渐出现双肩关节、双膝关节、前脚掌疼痛，活动时加重，休息后缓解，逐渐出现翻身困难、步态僵硬、并向下肢外展。患者多次外院就诊并住院，查HLA-B27（-），CRP、ESR、ANA、ENA、ANCA正常，尿糖+，尿蛋白+~++，骶髂关节MR提示关节隙变窄，关节面毛糙，考虑双骶髂关节炎，骨密度测定提示骨质疏松症(T=-3.7SD)，诊断“强直性脊柱炎、骨质疏松”，先后予莫比可（美洛昔康）、乐松（洛索洛芬）止痛消炎，以及沙利度胺治疗，并予益赛普生物制剂(12.5mg*46针)治疗3月，下胸壁肋骨、腰背部、双肩关节、双膝关节、前脚掌疼痛较前无明显好转。现患者为求进一步诊治收入我科。起病以来，患者无发热、皮疹，无口干、眼干，无光过敏、脱发，无关节红肿、发热，无骨折，无疲乏无力，无胸闷、呼吸困难，无恶心、呕吐等不适，精神、睡眠、胃纳可，大小二便正常，体重无明显变化。既往病史：20年前有“肺结核”病史，曾予9个月规范抗结核治疗后遵医嘱停药。因使用益赛普生物制剂，于-3使用“雷米封+利福平”预防抗结核治疗。有“慢性乙型病毒性肝炎”病史23年，先后予干扰素、拉米夫定及阿德福韦酯（连续服用8年）治疗，后改用恩替卡韦（名正）抗病毒治疗。慢性前列腺炎病史4年。否认“高血压、糖尿病、冠心病”等慢性疾病史，否认重大手术外伤史，有甲硝唑药物过敏史，否认输血史，免疫接种史不详。通过详细询追问了他的病情，实际上患者5年前就发现于侧卧位时下胸壁肋骨酸胀疼痛，按压时明显，程度可忍受，逐渐由间断疼痛发展为持续疼痛，多次外院行胸片检查未见异常，也就没有追究下去。给患者测量身高，测得的身高值较生病前下降了7厘米。虽然强直性脊柱炎也可以出现骨质疏松，强直性脊柱炎肾脏损害时也可出现常规检出尿蛋白，但是患者没有糖尿病，尿里面含有糖不好解释，而且这个患者疼痛的表现并不像十分典型的强直性脊柱炎。让他拿来他在外院拍照的核磁共振胶片，结果发现患者骶髂关节并不是强直性脊柱炎典型骶髂关节炎改变，而是存在关节面下方有假骨折线。进一步检查发现该患者脊柱多个椎体皆有类似的假骨折线。假性骨折往往出现在骨软化症。至此基本上认为该患者不是强直性脊柱炎了。最常见与骨软化相关的病因就是内分泌异常，但是患者内分泌方面检查没发现明显异常。那么，导致骨软化的原因是什么呢？患者的既往病史中的服药细节可能就是病因所在。该患者患有乙型肝炎，曾经连续服用抗乙肝病毒的药物阿德福韦酯8年治疗，要知道阿德福韦酯连续服用两年以上就可能损伤肾小管，钙就会从尿里面排泄出去，钙流失就会骨软化，而正常情况下，这些钙会被肾小管重新吸收回来重新利用。通过检查肾小管功能，最终证实了之前的判断，诊断该患者为范科尼综合征，骨软化症。从此病中能得到的经验是：多种疾病可引起腰背痛，全面的信息获取和注重细节鉴别对疾病诊断十分重要。

本例的范科尼综合征与强直性脊柱炎完全是不同类型的疾病，虽然强直性脊柱炎补钙和维生素D可能与范科尼综合征治疗存在共同点，但是范科尼综合征没有发现则，可能就不会对肾小管损害引起注意，将来低血钾，酸中毒就会逐渐显现出来。

科普：

1、范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病，是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等），低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症。

2、骨软化与骨质疏松：两者查骨密度皆是下降，从检测数值上看，都貌似骨质疏松，骨密度报告单上一定都会写上考虑骨质疏松，但是骨软化是骨组织无机成分减少所致，而骨质疏松是无机成分与有机成分都减少所致。单凭检查报告就诊断骨质疏松是不对的，最终诊断需要医生结合病人实际情况分析才能得出。

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