全国首例肾性范可尼综合征肾性胱氨酸贮积
7岁半的翔翔和3岁半的超超是两兄弟，在出生满6个月后，都出现多饮多尿、呕吐消瘦等症状，发育也明显落后于同龄的小伙伴们。近日，医院遗传代谢实验室诊断，两个孩子均患上的是肾性范可尼综合征——肾性胱氨酸贮积症，这是一种罕见的常染色体隐形溶酶体贮积疾病。据专家称，胱氨酸贮积症患者在全世界范围内也仅发现来例，该病在欧美国家的发病概率大约为20万分之一。翔翔和超超是目前我国仅有的被诊断为该疾病的患者。
不幸：两兄弟同患罕见疾病
据翔翔和超超的妈妈胡女士介绍，翔翔出生满6个月后，便出现了上述症状，由于无法得到有效治疗，目前翔翔的肾脏变成了花边状，留不住体内的氨基酸，现已发展到肾衰终末期，急需药品治疗。而弟弟超超则变成了“牛饮”怪人，每天饮水量达毫升，尿量更是高达毫升，比一个成年人还多，晚上还需要用三四片尿不湿。虽然两兄弟智力正常，但是身体各脏器都受到了损害，生长发育也明显落后于同龄的孩子。
今年初，一次偶然的机会，胡医院遗传代谢实验室的杨永佳技师讲述了两个孩子的病情。杨永佳初步判断两个孩子患上的是一种遗传代谢疾病。之后，杨永佳采集了两个孩子及其父母的血液样本，经过近半个月的观察分析，确诊两个孩子患上的都是这一疾病，而胡女士和她的丈夫都是这种疾病异常基因的隐性携带者。经文献搜索，在此之前，我国还未确诊此类患者。
幸运：好心医生万里送药品
据杨永佳介绍，国际上通过医学研究，已证实半胱氨酸能够用于治疗肾性胱氨酸贮积症，由于这种疾病非常罕见，在国内却无法买到这种药品。通过多方努力，9月15日，来长参加湖南省儿童首届儿童呼吸道异物麻醉新技术国际学习班的华人医学家、美国Tulane大学医学医学中心麻醉科教授刘恒意博士特别为这两个孩子带来了治疗疾病的药物，并将药品亲手交到了孩子妈妈的手上，帮助这个家庭解燃眉之急，也为孩子的治疗带来希望。然而，令人担忧的是，此次带来的售价1万多美元的药品，仅仅够孩子服用几个月。
提醒：有相关症状患儿可通过基因检测确诊
据杨永佳介绍，夫妇两个都是这种异常基因携带者的，所生的孩子有1/4可能患肾性胱氨酸贮积症，有2/4可能为该病异常基因携带者，另有1/4的孩子可能正常。
“患儿若出现肾性范可尼综合征症状而无法确诊的，可通过基因检测确诊是否为胱氨酸贮积症。”据杨永佳介绍，肾性范可尼综合征是指由于人体肾脏近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐等从尿中大量丢失，导致患者出现近端肾小管酸中毒、低钾血症、佝偻病、骨质稀疏和生长发育迟滞等综合表现。如果不采取治疗，患者到10岁左右就会很快进入终末期肾病。如果夫妇俩均为异常基因携带者，通过植入前遗传学诊断可避免孕育携带异常基因的孩子。
本报驻地记者：颜秋雨通讯员：姚家琦
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